成纤维细胞滋长因子14（FGF14）是FGF11亚家眷成员开云kaiyun体育，在神经元的通盘基本特质（内在放电、欢快性和扼制性神经元的突触传递和可塑性）中发扬作用。

（数据开首AlphaFold）

FGF14由247个氨基酸构成，属于胞内非分泌型卵白，亚细胞定位于细胞核上，主功能域为全长区段，其中在N端和C端辩别包含一段无序结构。

（数据开首Uniprot）

其中FGF14的N端轮流剪接成两种亚型：FGF14-1a和FGF14-1b。FGF14-1a与FGF12-1a和FGF13-1a具有序列同源性，而FGF14-1b的C端包含特有的69个氨基酸序列。

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（数据开首Di Re J, et al. Front Cell Neurosci. 2017）

FGF14手脚电压门控Na (Na)通说念相互作用卵白，颐养突触前Ca通说念和突触传递，影响欢快性的神经元通说念门控、轴突靶向和磷酸化。

（数据开首Yan H, et al. Cell Rep. 2013）

多项连锁和全基因组干系商量(GWAS)标明FGF14是其他神经精神疾病（包括抑郁症、成瘾和精神分裂症）以及神经退行性疾病（如阿尔茨海默氏病）的推定危机身分。

（数据开首Yang T, et al. Proc IEEE Int Symp Biomed Imaging. 2015）

另外皮128位迟发性小脑共济失调病东说念主的基因组中发现FGF14 [GAA]≥250重迭扩增，该显性遗传的内含子GAA重迭扩增与迟发性小脑共济失调发病具有彰着有关性。

（数据开首Pellerin D, et al. N Engl J Med. 2023）

FGF14在东说念主类中的作用机制尚未都备了解开云kaiyun体育，但用于基因组测序和卵白质表征的新兴技巧将为识别与FGF14有关的脑部新疾病特征提供潜在契机，也为早日杀青其临床价值提供支捏依据。

发布于：湖北省